Hemofili yaşam boyu süren, kalıtsal geçiş özellikleri olan, tedavi maliyeti yüksek ciddi bir kronik kan hastalığıdır. Hastalık kalıtım özelliği olarak erkeklerde görülür, toplumdaki sıklığı 5000 erkekte birdir, bazı vakalar genlerdeki değişime bağlı olarak ailede hastalık olmadan ortaya çıkabilmektedir.
Hemofili "pıhtılaşma faktörü" adı verilen bir proteinin eksikliği sonucu, kanın normal olarak pıhtılaşamamasıdır. Hastalarda çok kolay ve fazla kanama görülür ve hatta bazen yaşamı tehdit edecek kanamalar olabilir. 
Başlıca 2 tip hemofili vardır: Hemofili A'da faktör 8 (faktör VIII), hemofili B'de ise faktör 9 (faktör IX) eksik veya çok düşüktür. Buna anormal bir gen neden olur. Anne-babalar bu anormal geni çocuğuna geçirir. Bu vakalardan bazılarında ebeveynler yalnızca taşıyıcı olup, hastalığa ait belirtileri olmadığından bu anormal genin kendilerinde bulunduğunu bilmiyor olabilirler. 
Belirtiler, hemofilinin şiddetine bağlıdır. Bazı çocuklarda doğumdan hemen sonra belirtiler ortaya çıkarken (örneğin sünnet sırasında aşırı kan kaybı), genellikle ilk yürümeye başlayan bir yaş civarındaki çocuklarda özellikle eklemlerde meydana gelen kanamalar şeklinde veya çocukluk çağı aşıları yapılan yerde geniş morarmalar şeklinde olabilir. Hastalığın hafif formunda ise belirtiler daha geç ortaya çıkar (yaralanma, kaza veya ameliyat sonrasında normalden fazla kanama). Ağır formunda Zaman zaman herhangi bir travma olmadan da özellikle eklemlerde kanama görülebilir. En sık etkilenen eklemler ayak bilekleri, dizler ve dirseklerdir.
Eklem içi kanama; ağrı, şişlik, ve eklemde hareket kısıtlılığına yol açabilir. Zamanla, eklemde tekrarlayan kanamalar hasara neden olabilir. Hastalarda eklem dışı kanama bulguları da görülebilir: dışkı – idrarda kan kayıpları, karın içi kanama ve karın ağrısı, kas içine kanamalar gibi. En tehlikelisi beyin içine olan kanamalar olup, yaşamı tehdit edici özellik taşırlar.
Hemofili tedavisi, kanamayı durdurucu tedavi ve kanamadan koruyucu tedavi şeklinde özetlenebilir. Koruyucu tedavinin ne şekilde yapılacağı çocuğun kanama riskine göre belirlenir, haftada 2 veya 3 gün eksik olan Faktörün verilmesi şeklindedir.  Hemofili A ve B için kanama kontrolü sağlayabilen çok sayıda faktör mevcuttur. Yeni tedaviler konusunda da çalışmalar sürmektedir
Hemofilinin en önemli uzun dönem istenmeyen yan etkileri; hemofilik artropati, denen tekrarlayan eklem kanamaları sonucu eklemde oluşan harabiyettir. Düzgün uygulanan koruyucu tedavi bu konuda oldukça etkilidir. Uzun vadede verilen tedavilere direnç gelişimi (faktör inhibitörleri) de bir diğer problemdir. Ayrıca pek çok kronik hastalıkta olduğu gibi hemofilide de yaşam kalitesi ve okul / iş performansı etkilenebilir. 
  Hemofili hastaları mutlaka hastalıklarını ve ilaçlarını da uygulamayı öğrenmelidir. Hemofili tek bir hekimin altından kalkamayacağı kadar kapsamlı bir hastalıktır. Çok sayıda uzmanlık dalında deneyime sahip doktorlardan destek alınması gerekmektedir. Hemşirelik disiplininin katkıları çok değerlidir. Ortopedi, Fizik Tedavi, Nükleer Tıp gibi uzmanlık alanları hemofili takibinde çok önemlidir. Ancak tüm bu farklı disiplinlerden uygun şekilde destek almak hastanın veya ailesinin altından kalkabileceği bir şey değildir. 
Çocuğunuza yeni tanı konulduysa veya henüz 18 yaşını aşmadıysa ve hematolog arıyorsanız mutlaka “çocuk hematoloğu” sizin aramanız gereken uzmandır. 
Ancak 20-25 yaşlarına geldiniz ise artık başvurmanız gereken uzman “Erişkin Hematoloğu” olmalıdır. Son yıllarda tedavide elde edilen gelişmeler özellikle koruyucu tedavi sayesinde, hemofilisi olan kişilerin yaşam beklentisi genel toplumunkine benzer hale gelmiştir.